Historia Zuzi

Zuzia urodziła się 5 sierpnia 2007 roku w Miejskim Szpitalu w Knurowie. Otrzymała 10 punktów w skali Apgar. Przy urodzeniu stwierdzono u niej koślawość dużych paluchów u nóg. Zuzia rozwijała się prawidłowo, była zawsze uśmiechniętą, pogodną dziewczynką kochającą otaczający ją świat.

Choroba rozpoczęła się w sierpniu 2012 r, wystąpieniem znacznego , bolesnego obrzęku tkanek miękkich szyi . Dwa tygodnie wcześniej Zuzia doznała tępego urazu okolicy podbródkowej. Od tej pory obserwuje się progresję choroby z objęciem tkanek miękkich  Po wystąpieniu rzutów choroby pozostało znaczne ograniczenie ruchomości kręgosłupa szyjnego oraz w stawach barkowych i łokciowych. Ponadto zaobserwować można widoczne twory guzowate ( skostnienia) w okolicy nadłopatkowej lewej, pachowej tylnej lewej, w okolicy kręgosłupa piersiowego   i talerza biodrowego prawego. Pięciokrotnie hospitalizowana w Polsce ( oddziały : laryngologii, chirurgii i reumatologii). Niestety w Polsce nie postawiono diagnozy, wykonano obustronną biopsję mięśni obojczykowo-sutkowych co spowodowało szybki progres choroby.

W listopadzie 2012 r Zuzia był hospitalizowana w Kinderklinik Garmisch-Partenkirchen GmbH Deutsches Zentrum Fur Kinder &Jugendreheumatologie , gdzie ustalono rozpoznanie postępującego kostniejącego zapalenia mięśni. Rozpoznanie potwierdzono badaniem genetycznym. Pobyt Zuzi w Klinice oraz konieczne badania diagnostyczne pokryte zostały z prywatnych środków. ( koszt jednorazowego pobytu w Klinice to około 3850 EURO)

 

Zgodnie z nazwą choroba ma charakter postępujący i bez wprowadzenia leczenia nieuchronnie prowadzi do ciężkiego inwalidztwa. Prowadzenie leczenia pod kontrolą ośrodka posiadającego doświadczenie w tym względzie, daje szansę na złagodzenie przebiegu choroby, szybszą poprawę stanu zdrowia w okresach kolejnych zaostrzeń  i może przedłużyć Zuzi stan sprawności fizycznej.

Żaden ośrodek w Polsce nie zajmuje się leczeniem pacjentów z kostniejącym zapaleniem mięśni.W Polsce brak jakichkolwiek doświadczeń w zakresie schematu terapii jak i dawkowania leków.